Nemoc motýlích křídel se řadí do kategorie vážnějších onemocnění, kdy se pacient narodí s problémovými tkáněmi. Ty následně nepracují tak, jak by měly, což vede k tomu, že se na kůži a sliznici začínají vytvářet nepříjemně bolavé puchýře. Onemocnění je mimo jiné rozděleno také do několika forem, a to od méně závažné formy až po tu nejzávažnější. Při ní může dojít i k smrti. Pacienta po celou dobu doprovází silné a velmi nepříjemné bolesti.
Nemoc motýlích křídel
Nemoc motýlích křídel je vrozené onemocnění, což jste se dozvěděli i z předchozího odstavce. Jedná se o velmi vzácné onemocnění, takže se nemusíte bát, že je v České republice rozšířeno. Největším příznakem tohoto onemocnění je tzv. mutace, která tyto problémy u pacientů rozjíždí. Pokud je nemoc motýlích křídel mírná, pacient trpí puchýři po celé kůži. V opačném případě, kdy se nemoc rozjede nečekaně rychle může pacient zemřít velice mladý. Zvlášť u dětí je onemocnění o to vážnější, protože jejich kůže je sama o sobě nevyvinutá. V kombinací s tímto onemocněním je bolest silnějšího rázu.
V předchozím odstavci jsme naznačili pár informací o této nemoci. Jak jste si tedy mohli všimnout, jedná se skutečně o velmi vzácné vrozené onemocnění, kterým v České republice trpí méně než 400 lidí. Jestliže bychom se podívali na statistiky do světa, tady by se čísla pohybovala už na zcela jiné hranici. Ve světě totiž nemocí motýlích křídel trpí půl milionů lidí. Nemoc může potkat jak chlapce, tak dívky. Tento fakt značí, že pohlaví v téhle situaci nehraje žádnou roli. Podle několika zpráv jsou lidé trpící tímto onemocněním až nadprůměrně inteligentní.
Tělo je nepředvídatelné
Nemoc je způsobována mutací genů, které se podílejí na správném růstu těla, konkrétněji pak na stavbě samotných buněk starajících se o kůži. K těmto genům lze zařadit například integrin, laminin nebo kolagen. Geny mají zároveň na starost celkový vývoj kůže, takže v momentě, kdy člověk trpí nemocí motýlích křídel, jeho kůže se stává velmi křehká, podobně, jako křídla motýlů. I to je jeden z důvodů, proč se takto onemocnění jmenuje. Kromě toho je kůže snadno zranitelná, což dokazují i časté a bolestivé puchýře.
Nemoc motýlích křídel má negativní vliv i na jiné části těla. Mezi vůbec ty nejdůležitější patří oči. Pacienti si dost často stěžují také na problémy s očima. Jinými slovy pacienti trpící tímto onemocněním mívají častěji například zánět spojivek. Pojďme se podívat na dědičnost. Pro získání nemoci motýlích křídel ve formě autozomální recesivity je zapotřebí mít geny jak od otce, tak matky. Zatímco u druhé formy stačí geny pouze jednoho rodiče. Zajímají vás příznaky nemoci motýlích křídel? V dalším odstavci si o těchto potížích povíme více.
Co od nemoci očekávat?
S úplnou přesností se příznaky nedají určit, nebudeme-li počítat puchýře na kůži nebo potíže s očima. Příznaky se v tomhle případě budou lišit podle toho, o jakou formu onemocnění se jedná. Každý případ je svým způsobem individuální, takže v konečném důsledku se příznaky mohou od sebe dosti lišit. Zatímco u jednoho pacienta se bude nemoc vyvíjet pomalu, u druhého může být vývoj natolik rychlý, že se pacient dožije pouze krátkého věku. Pojďte se seznámit se čtyřmi formami, které tvoří hlavní skupiny obtíží.
Tou první skupinou je tzv. Epidermolysis bullosa simplex. Ještě před tím, než se však vrhneme na druhou formu onemocnění je dobré zmínit, že forma není vše. Dále existují ještě mimo jiné i podtypy, které se opět mohou u pacientů individuálně lišit. Druhou skupinou je Dystrofická forma EB. Následuje pak Junkční forma EB a čtveřici zakončuje forma Syndrom Kindlerové. Každá z forem je odlišná, a i přes to, že narazíte na dva stejné pacienty se stejnou formou, mohou se lišit podtypy. Potíže poté budou zcela jiné a každý pacient se tak musí řešit jiným způsobem léčby.